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遺傳實驗室(市級重點專科)

       遺傳實驗室是寶雞市新生兒疾病篩查中心實驗室、寶雞市產前篩查中心實驗室,是寶雞市重點建設專科。科室現有工作人員16名,其中副主任檢驗師3人,主管檢驗師3人,檢驗師4人,碩士研究生7人。科室配備有芬蘭生產的1420型、1235型半自動及全自動時間分辨儀,-86℃超低溫冰箱、全排式生物安全柜、奧林巴斯BX51生物顯微鏡、奧林巴斯倒置顯微鏡、超凈工作臺、染色體培養分析平臺、BOBS產前診斷系統、全自動核酸提取儀、耳聾基因及葉酸代謝能力基因測定等分子診斷平臺,承擔著寶雞及周邊地區的遺傳優生及出生缺陷的檢測工作,是陜西省地市級唯一的遺傳優生領域的特色專業實驗室。先后四次選送人員在中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室暨產前診斷中心、北京協和醫院產前診斷中心進修學習并取得證書。在陜西省地市級率先開展染色體分析、優生系列檢驗(弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒)、不孕不育系列(抗精子抗體、抗HCG抗體、抗滋養細胞膜抗體、抗卵巢抗體、抗子宮內膜抗體等)、產前出生缺陷篩查(唐氏綜合征、神經管畸形等)、新生兒遺傳病篩查(苯丙氨酸測定、先天性甲狀腺功能低下測定、G6PD測定、17-OHP測定等)、病毒血清學檢測、羊水胎兒細胞培養細胞遺傳學產前診斷等特色項目填補了我市空白。其中染色體培養分析技術經過十余年工作積累,共檢測6700余例,檢出異常核型650例,先后發現8例人類染色體異常核型經國家醫學遺傳學重點實驗室鑒定為國際首報,其中疑難染色體異常核型鑒定符合率為100%。實驗室檢測項目室間質控在衛生部全國實驗室評價活動中歷年均取得100%滿意的好成績。科室先后完成了9項科研課題,科研項目曾獲得寶雞市科學技術獎一等獎一項,二等獎三項、三等獎兩項,陜西省科學技術獎三等獎一項,在全國及省級醫學專業雜志發表學術論文100余篇。其中近年來獲獎的科研項目有:《寶雞市新生兒遺傳性代謝病(PKU、CH)早期診斷與干預研究》獲得2010年寶雞市科學技術二等獎,2011年陜西省科學技術三等獎;《人類染色體改良式細胞遺傳學實驗室診斷——國內外首例報道異常核型的發現與研究》獲得2012年寶雞市科學技術獎一等獎;《寶雞市新生兒遺傳代謝性疾病(CAH、G6PD)的篩查與干預研究》獲得2013年寶雞科學技術獎三等獎;《干血片法在孕中期篩查Down’s綜合征的應用》獲得2015年寶雞科學技術獎二等獎。


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  唐凱,遺傳實驗室主任及學科帶頭人,醫學檢驗專業本科學歷,中國共產黨員,寶雞市有突出貢獻青年拔點人才。從事醫學檢驗工作近30余年,2003年、2010年在湖南大學醫學遺傳學國家重點實驗室、北京協和醫院產前診斷中心進修細胞遺傳學實驗室技術及羊水、絨毛、臍血等標本的細胞遺傳學及分子學實驗室診斷技術,在我院成功開展了相關實驗室檢測項目。2000年至今完成6700余例細胞遺傳學實驗室診斷,共發現診斷了8例人類染色體核型經湖南湘雅醫學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士等鑒定,均為國際首報,錄入了中國人類染色體異常和型數據庫。2005年至今連續三屆擔任中華醫學會醫學遺傳學陜西分會委員及陜西省性學會委員。先后在中華醫學遺傳學雜志等國家級雜志發表論文40余篇,曾經獲得寶雞市科技獎4項、寶雞市青年崗位能手等榮譽獎項。2014年寶雞市婦幼保健院60年院慶被評選獲得“科技明星”榮譽稱號,2015年被評為寶雞市有突出貢獻青年拔點人才。

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